Concentración para concienciar sobre síndrome 22q11
La fachada del edificio de la Diputación Provincial de Soria se ha iluminado esta noche de rojo con motivo del Día Internacional del Síndrome 22q11 como muestra de apoyo a las personas que padecen este síndrome y sus familias, sumándose así al movimiento #Lucesporel22q.
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En la puerta principal de la Diputación Provincial ha tenido lugar esta tarde un encuentro de una familia soriana con un niño con Síndrome 22q11 junto a familiares, allegados y autoridades con el fin de dar visibilidad a esta enfermedad.
Este síndrome muestra un patrón de anomalías que se producen cuando se altera un fragmento del cromosoma 22, precisamente el denominado 22q11.
La deleción 22q11 es la anomalía cromosómica submicroscópica más frecuente, con una frecuencia de 1 entre 4.000 recién nacidos, aunque muy posiblemente la frecuencia real sea mayor.
El Síndrome 22q11 es una alteración genética producida por la pérdida de un fragmento o región específica del cromosoma 22 o su duplicación, generando problemas relacionados con el desarrollo embrionario, ya que esa región cromosómica contiene más de cincuenta genes.
El desconocimiento de las causas que la originan dificulta el diagnóstico, así como la aplicación de tratamientos y terapias especializadas.
Los principales síntomas de esta patología son anomalías cardíacas congénitas; deficiencias en la regulación del calcio, con tendencia a la hipocalcemia; hendidura o insuficiencia en la función del paladar; predisposición a infecciones y a procesos autoinmunes en los primeros años de vida; problemas en el desarrollo psicomotor, desarrollo del lenguaje y dificultades de aprendizaje; trastornos del comportamiento, como déficit de atención, ansiedad, trastorno de oposición desafiante o trastorno obsesivo compulsivo, y aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta, siendo frecuente la esquizofrenia.
El objetivo de #Lucesporel22q es concienciar y sensibilizar a la sociedad acerca de este trastorno genético, en apoyo a las personas afectadas así como promover la investigación y avances en el diagnóstico, tratamientos y terapias de este síndrome para la mejora de la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.
Debido a que esta patología se ha incorporado recientemente a la categorización de síndromes genéticos conocidos se dificulta su diagnóstico, especialmente en niños menores de un año de edad, pudiendo pasar desapercibido durante los primeros años de vida del paciente.
También es conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo-Cardio-Facial y fue descubierto y descrito en 1968 por el pediatra y endocrino estadounidense Angelo Di George.
La Asociación Síndrome 22q11 es una entidad sin ánimo de lucro constituida en el año 2011 por un grupo de seis familias apoyadas por el Departamento de Genética del Hospital Universitario La Paz que, ante la poca información y conocimiento sobre el síndrome al que se enfrentaban, se unieron con el objetivo de sensibilizar y visualizar socialmente su existencia, ofrecer apoyo y acompañamiento social y luchar por los derechos e intereses de las familias y afectados.
Se trata de un grupo humano abierto y participativo que pretende crear un futuro mejor y más solidario para todas las familias y afectados por el Síndrome 22q11.
Hoy miércoles 22 de noviembre a las 19.00 horas la puerta principal de la Diputación Provincial tendrá lugar un encuentro de una familia soriana con un niño con Síndrome 22q11 junto a familiares, allegados y autoridades con el fin de dar visibilidad a esta enfermedad.
