Sanidad integra en su portal de salud una completa web dedicada a enfermedades raras
La Consejería de Sanidad ha presentado la nueva página web dedicada a ofrecer una completa información sobre estas patologías en Castilla y León, que está integrada en el Portal de Salud de la Comunidad y cuyo objetivo es ofrecer y difundir recursos, noticias y datos relacionados con el Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León 2023-2027 (PIERCYL).
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Además, la página web quiere dar visibilidad a las personas afectadas, todo ello en un espacio ágil dirigido no solo a los pacientes y sus familiares, sino también a profesionales, sociedades e instituciones implicadas.
En la elaboración y puesta a punto de este espacio dentro del Portal de Salud han participado la Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades, la Consejería de Educación e Industria y la Consejería de Comercio y Empleo. Además, para su elaboración se ha contado con el importante apoyo de la Federación de Enfermedades Raras (FEDER), como parte del compromiso mutuo de colaboración.
Hace poco más de dos años, la Junta de Castilla y León aprobó el Plan Integral de Enfermedades Raras (PIERCyL) 2023-2027, marcando un antes y un después en la atención a las enfermedades raras en la Comunidad, ya que ha demostrado ser un instrumento útil y eficaz con base en un modelo integral y pionero de atención, que ha sido reconocido desde su aprobación con diversos premios.
La Consejería de Sanidad ha consolidado la Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras (DiERCyL), ubicada en Salamanca, que ha supuesto un salto cualitativo en la capacidad diagnóstica de Castilla y León, permitiendo la realización de pruebas genéticas y estudios especializados que acortan el tiempo de diagnóstico y mejoran la atención a los pacientes y sus familias.
Desde su creación, la unidad ha atendido a más de 7.000 pacientes, incluyendo aproximadamente 2.000 en el último año.
Uno de los datos más relevantes es la progresiva mejora en la detección precoz: mientras que al inicio apenas se diagnosticaban casos en los primeros años de vida, actualmente el 30 % de los pacientes atendidos tienen menos de tres años, y más de la mitad de ellos son menores de un año.
Entre los avances más destacados se encuentra la realización de más de 300 estudios de genoma completo, que permiten analizar millones de variantes por paciente, fortaleciendo así las capacidades diagnósticas de la Comunidad.
Además, se ha incorporado el uso de Inteligencia Artificial para el análisis del Big Data generado, lo que supone un paso clave para identificar con mayor precisión las variantes genéticas responsables de estas enfermedades. Este enfoque innovador consolida el liderazgo de Castilla y León en el ámbito del diagnóstico genético a nivel nacional.
Hasta la fecha, se han logrado diagnosticar casi 500 enfermedades ultrarraras, aquellas con una prevalencia inferior a un caso por millón de habitantes.
En paralelo, se está finalizando la incorporación de dos nuevos secuenciadores que completarán el equipamiento de los Nodos Asistenciales de Referencia situados en los principales hospitales de la Comunidad, con el objetivo de ofrecer cobertura diagnóstica avanzada en todo el territorio autonómico.
En el ámbito de la prevención y detección precoz, se ha ampliado el Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas en el Recién Nacido, incorporando desde junio de 2024 tres nuevas patologías: Tirosinemia tipo I, Acidemia metilmalónica y Acidemia propiónica.
