Federación ASEM resalta avances en investigación y reclama acceso global a terapias
Con motivo del Día Mundial de Concienciación de la Enfermedad de Duchenne y Becker, que se conmemora cada 7 de septiembre, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) ha lanzado un mensaje de visibilización, solidaridad y acción.
Más de 27.000 opositores, entre ellos 78 sorianos, para 3.118 plazas de la Guardia Civil
Los últimos estudios estiman que la incidencia de Duchenne es de uno por cada 5.000 varones nacidos y la prevalencia de 2,8 por cada 100.000 habitantes, lo que en el contexto poblacional supone unos 1.000 casos en España, como ha asegurado la Dra. Inmaculada Pitarch Castellano, de la Unidad de Referencia Nacional (CSUR) en Enfermedades Neuromusculares Raras del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia.
Desde Federación ASEM han reclamado avanzar en reivindicaciones como mejorar los estándares de atención, promover la educación y la concienciación social, acelerar la investigación clínica y garantizar su acceso global, colaborar desde una red mundial para ayudar a las personas en cualquier lugar del mundo, y construir un futuro más justo para quienes conviven con estas distrofias musculares.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular genética grave, causada por mutaciones en el gen de la distrofina, que derivan en ausencia de esta proteína esencial para la integridad muscular. Es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X, por lo que afecta casi exclusivamente a varones, aunque existen casos poco frecuentes en mujeres portadoras.
Se manifiesta en la infancia con debilidad progresiva, dificultad para caminar y subir escaleras, y avanza afectando a la función respiratoria y cardíaca, con una esperanza de vida media reducida en la edad adulta.
Además, la distrofina también cumple funciones en el cerebro, por lo que no son infrecuentes problemas de aprendizaje y de conducta en los niños afectados.
Por su parte, la Distrofia Muscular de Becker (DMB) afecta de forma similar, aunque su intensidad es menor y su aparición es más tardía. La progresión de esta patología es más lenta y por ello, la esperanza de vida es más prolongada que el fenotipo Duchenne.
Más allá de la afectación clínica, tanto Duchenne como Becker impactan de manera decisiva en el bienestar emocional y económico de las familias, que deben hacer frente a elevados gastos derivados de cuidados, dispositivos de apoyo y terapias rehabilitadoras.
Avances significativos en la investigación de la distrofia muscular
En junio de 2025, la Agencia Europea del Medicamento autorizó el uso del tratamiento oral Givinostat (Duvyzat), capaz de ralentizar la progresión de la enfermedad.
Paralelamente, en Estados Unidos se han explorado terapias génicas como Elevidys, actualmente bajo revisión debido a cuestiones de seguridad. Aunque estos tratamientos no representan una cura definitiva, marcan un hito en la investigación y abren nuevas oportunidades para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El presidente de Federación ASEM, Manuel Rego, ha afirmado que “pedimos un compromiso firme para que ningún niño ni familia se enfrenten solos a estas afecciones, reclamamos una investigación accesible, y una atención sociosanitaria de calidad, equitativa y eficiente.”
Rego ha resaltado en un comunicado especialmente la necesidad de acelerar la investigación clínica y su acceso global, una de las principales reivindicaciones del movimiento internacional.
Además, la fisioterapia sigue siendo esencial para mantener la movilidad, retrasar complicaciones y preservar la autonomía funcional.
Asegurar el acceso a fisioterapia de calidad dentro del sistema sanitario público es básico, en un contexto en el que muchas familias aún dependen de recursos privados o de entidades de pacientes para recibir este tratamiento.