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Sanidad crea un modelo de coordinación en red para la atención de las enfermedades raras

En el Registro de Enfermedades Raras estaban reflejados a finales de 2016 un total de 215.022 registros

Mejorar la prevención de las enfermedades raras, el diagnóstico precoz  y la atención a los afectados por esas patologías es el objetivo del Modelo de Atención a Enfermedades Raras en Castilla y León, que el consejero de Sanidad, Antonio María Sáez, ha presentado hoy a la Federación Regional de Enfermedades Raras y a las distintas asociaciones de Castilla y León.

El Modelo comparte los objetivos de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud: registro e información, prevención y detección precoz, atención sanitaria, acceso a terapias, atención sociosanitaria, investigación y formación.

En Castilla y León se creó el Registro Poblacional de Enfermedades Raras en febrero de 2014 con el propósito de identificar, caracterizar, clasificar y seleccionar a la población que padece estas enfermedades, conocer su distribución geográfica y valorar su magnitud.

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Aunque cada una de ellas presentan muy pocos afectados, son muy numerosas -se estima que hay alrededor de 8.000 patologías de este tipo- y afectan a un conjunto de entre el 5 y el 7 % de la población, lo que en Castilla y León supone en torno a 150.000 personas. Dichas enfermedades generan un elevado número de enfermos crónicos con gran dependencia social y sanitaria.

Resultados del Registro

Al cierre del año 2016, y con datos de los años 2010 a 2015 –ambos incluidos-, se contaba en el Registro de Enfermedades Raras con un total de 215.022 registros, pertenecientes a 186.222 personas, de las cuales 23.304 habían fallecido. De los 892 códigos CIE-9 -código que se utiliza para la Clasificación Internacional de Enfermedades- objeto del registro, se obtuvieron 770 códigos diferentes, el 86,32 %.

Los diagnósticos más frecuentes fueron: polimialgia reumática, con 10.617 casos -4,9 %-; deficiencias de las disacaridasas intestinal  y mala absorción, con 8.124 casos, lo que supone un 3,8 %; paraproteinemia monoclonal, con 7.207 casos y un porcentaje del 3,4 %; enfermedad quística renal no especificada, con 7.148 casos y un 3,3 %; taquicardia paroxística ventricular, con 4.517 casos -2,1 %-, y trastornos del metabolismo del hierro, con 4.488 casos y un porcentaje del 2,1 %

El Registro está en fase de mejora para la depuración de algunos de sus datos y de conexión con los registros de otras comunidades.

Desde el punto de vista asistencial, el Modelo presentado parte de la prioridad establecida en el IV Plan de Salud de Castilla y León y sus objetivos de incrementar el reconocimiento y la visibilidad de las enfermedades raras.

Una de las principales dificultades a las que se enfrentan las personas afectadas por una de estas patologías es obtener el diagnóstico correcto en un plazo de tiempo aceptable. Para ello, se plantea una coordinación en red para: disminuir los tiempos de respuesta, facilitar la continuidad asistencial y agilizar el acceso al tratamiento y a otras prestaciones.

El Modelo incluye la ampliación de los programas de detección precoz, a través del programa de cribado poblacional neonatal, entre otras actuaciones entre las que destacan, en primer lugar, la selección de pacientes con criterios de sospecha de enfermedad rara: el paciente puede acceder al proceso a través de una consulta de Atención Primaria o una consulta de Atención Hospitalaria o a través de Servicios de Urgencias.

Evaluación clínica

En segundo lugar, se realiza una evaluación clínica en la consulta de Pediatría de Referencia en Enfermedades Raras y en tercer lugar, una evaluación clínica en la Consulta de Pediatría especializada: las enfermedades raras presentan peculiaridades individuales que requieren abordajes específicos, cada enfermedad es abordada de forma específica por especialistas de cardiología infantil, endocrinología infantil, gastroenterología, inmunología pediátrica, nefrología infantil, neuropediatría, onco-hematología infantil y neumología infantil

El modelo pretende también establecer un mapa de estudios complementarios en cada Área de Salud analíticas genéticas y metabólicas, radiología, medicina nuclear, eurofisiología y anatomía patológica.

Después, se comunica la información al Registro de Enfermedades Raras de Castilla y León (RERCyL) y se designa la Unidad de Referencia de ER en el Hospital Universitario de Salamanca de la que forma parte la  Sección de Genética Molecular y Farmacogenética.  

Esta Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras en Pacientes Pediátricos, cuyo funcionamiento está previsto que se inicie a finales del mes de marzo, estará ubicada en el Complejo Asistencial de Salamanca, ya que dispone de un equipo multidisciplinar de profesionales especializados con dilatada experiencia en el manejo de pacientes con enfermedades raras que aúnan sus esfuerzos para abordar la complejidad asociada al diagnóstico e integrar resultados de pruebas procedentes de distintos servicios clínicos.

Para la adecuada coordinación de las áreas de salud con la Unidad de Referencia, se designará en cada una de ellas un responsable clínico que garantice a los pacientes con sospecha de enfermedad rara una atención coordinada y una comunicación fluida. Asimismo, se nombrará un responsable de laboratorio para la gestión de muestras biológicas entre los distintos laboratorios y la Unidad de Referencia de Salamanca.

El modelo de atención prevé iniciativas de priorización de la investigación en materia de Enfermedades Raras, de coordinación con los centros de referencia nacionales, con el Centro de Referencia Estatal en materia de Enfermedades Raras y con la Federación Estatal de Enfermedades Raras y las asociaciones de Castilla y León.